En 2019 una mujer acudió al hospital de Talavera de la Reina. Los médicos acabaron descubriendo que se trataba de una enfermedad única

El servicio de Neumología del Hospital de Talavera ha dado cuenta recientemente de un singular caso médico. Se trataba de un caso de ROHHAD, una enfermedad muy rara de la que se tienen constancia unos 200 casos en todo el mundo.

Lo que convierte a este caso en algo literalmente singular es que es la primera vez que este síndrome pediátrico se observa en un adulto.

2019. Fue en el año 2019 cuando una paciente ingresó en servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado, en Talavera de la Reina. Según explican desde el centro sanitario, se trataba de una paciente de más de 50 años que había ingresado en el centro “tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas”.

ROHHAD.El diagnóstico que acabó recibiendo la mujer fue el del Síndrome obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y disregulación autonómica, ROHHAD. Es una enfermedad de etiología desconocida, es decir, no conocemos sus causas.

En los casos hasta ahora descritos este trastorno comenzaba a presentarse en niños de corta edad, entre el año y medio y los siete años aproximadamente. El primer síntoma sería la hiperfagia, un apetito “extremo e insaciable”. Tras ello comienzan a surgir alteraciones de la función hipotalámica, así como síntomas respiratorios.

También es frecuente que venga acompañada de trastornos de conducta y del desarrollo cognitivo, y que a lo largo del desarrollo aparezcan tumores de la cresta neural. El primer caso conocido en España fue descrito en 2016.

Diagnóstico complicado. Tratándose de una enfermedad rara y hasta ahora solo descrita en población infantil el diagnóstico fue complicado, explicaba en una nota de prensa Ángel Ortega, quien encabezó el equipo médico que estudió en caso.

“En el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares”, explicaba Ortega

La edad es un factor importante ya que entre los casos conocidos la tasa de supervivencia es limitada, muy lejos de los 57 años.

Presentando el caso. El equipo presentó el caso en 2022 ante el Congreso de la American Thoracic Society celebrado en San Francisco. El año pasado describieron el caso en la revista ERJ Open Research de la Sociedad Respiratoria Europea.

La confirmación del diagnóstico llegaría recientemente de la mano del Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, basándose en el estudio de unos anticuerpos, denominados ZSCAN1, vinculados con este síndrome.

Una visión distinta del síndrome. El trabajo realizado en torno a este caso podría resultar útil a la hora de comprender una enfermedad tan infrecuente y de la que sabemos tan poco. Sobre todo podría servir para detectar nuevos casos que podrían haberse pasado por alto debido precisamente a la edad de los pacientes. Siempre, por supuesto, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

En Xataka | Llevábamos 25 años buscando el origen genético de una enfermedad neurológica rara. Acabamos de encontrarlo

Imagen | Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado