Acabamos de encontrar una vía para decir "adiós a la colonoscopia" en el diagnóstico precoz del cáncer de colon: el ADN

"La literatura se encontraba en todas partes, hasta en mi recto". Con esas palabras, explicaba el escritor mexicano Juan Pablo Villalobos que, en fin, las colonoscopias también eran material literario. Y lo que nadie puede discutir hoy por hoy, es que el recto, el colon y, por extensión, el resto del aparato digestivo, son algunos de los sitios más importantes. Médicamente hablando.

Al fin y al cabo, el cáncer colorrectal no solo es el tumor más común de España (si sumamos ambos sexos), sino que se trata del cáncer más letal solo por detrás del de pulmón. Sin embargo, las colonoscopias siguen siendo algo problemático.

No solo por una cuestión cultural, sino también técnica.

Más allá de la colonoscopia. Por eso, muchos investigadores están centrados en encontrar formas de realizar diagnósticos precoces sin necesidad de cribados colonoscópicos (que, por lo demás, serían un infierno logístico). Ahora NEJM acaba de publicar dos artículos que utilizan un análisis de sangre y un test del ADN de las heces para desbrozar el problema.

De la sangre... El primer trabajo se basa en las conclusiones ECLIPSE, un ensayo clínico en el que hay más de 8.000 participantes (entre 45 y 84 años) y que permitió comparar distintos pruebas analíticas con exámenes varios y colonoscopias. Según sus conclusiones, hay análisis de sangre basados en ADN tumoral circulante que son capaces de identificar el cáncer colorrectal con un 83,1% de precisión en personas con riesgo medio y sin síntomas.

No son cifras exageradamente buenas. Las pruebas caseras de heces utilizadas en detección precoz manejan cifras parecidas, pero el hecho de conseguirlo como parte de los tests sanguíneos rutinarios cambia el alcance de las pruebas. Mucho más de lo que podríamos pensar.

...a las heces. El otro trabajo ha evaluado los nuevos test de heces en poblaciones mayores de 40 años y han descubierto que esta nueva generación está haciendo grandes avances. Analizando el ADN en heces, los investigadores fueron capaces de detectar el 94% de los cánceres. Y, más interesante aún, la sensibilidad era parecida en lesiones precancerosas.

Tampoco son cifras muy superiores a las de los actuales métodos de detección, pero la mejora (en este caso) es que los nuevos sistemas generan hasta un 30% menos de falsos positivos. Algo que, cuando hablamos de cribados, es especialmente interesante porque quizás el mayor problema de estas intervenciones es el 'daño' y los inconvenientes que causan en personas sanas.

Una cosa en común: el ADN. Todos estos nuevos metodologías y sistemas tienen en común, efectivamente, que forman parte de la gran revolución de la ingeniería genética de los últimos años. A menudo, cuando pensamos en 'genética' la cabeza se nos va a peces de tres ojos o bebés a la carta, pero esa solo la parte más cinematográfica.

Las aplicaciones de todo este conocimiento van mucho más allá: desde las famosas vacunas contra el coronavirus a la curación enfermedades raras pasando, por supuesto, por una mejora radical de nuestros sistemas de detección. Por eso, cuando miramos este tipo de descubrimientos, tenemos que tomárnoslos como lo que son: trailers de lo que está por venir.

Imagen | National Cancer Institute

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