Y las células se le volvieron locas: la secuenciación genética barata acaba de descubrir una nueva enfermedad autoinflamatoria

Esta historia empieza con tres personas distintas. Tres personas que vivían en lugares distintos, tenían historiales familiares divergentes y no trabajaban en profesiones parecidas. Tres personas que solo compartían dos cosas: episodios aislados de fiebre alta y una inflamación dolorosa de los ganglios linfáticos.

Desde la infancia, la inflamación y las salas de esperan de los hospitales habían formado parte de su vida diaria. Y ahí seguían, de clínica en clínica, buscando respuestas a unos síntomas que nunca nadie había descrito en ningún libro de medicina. Lo único que sabían es que las células, de repente, "se les volvían locas" Por suerte para ellos, la búsqueda se ha acabado.

No todos los días se encuentra una enfermedad nueva

Ahora, tras secuenciar el exoma completo de los pacientes, un equipo de científicos de Australia y Estados Unidos ha encontrado una explicación a esos síntomas. El exoma es una de las partes funcionales más importantes del genoma porque es la que regula toda la producción de proteínas del organismo.

Allí, en las entrañas de esos exones, encontraron el síndrome CRIA (siglas de cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory), una nueva enfermedad autoinflamatoria relacionada con la enzima RIPK1, una biomolécula muy relacionada con la supervivencia y la muerte celular.

En esencia, lo que el equipo de investigación ha encontrado es que en estas personas los mecanismos que regulan las señales inflamatorias y la muerte celular están desequilibrados por una mutación del gen RIPK1 (el que codifica la enzima). El resultado es una muerte celular descontrolada y la consecuente inflamación.

No todos los días se encuentra una nueva enfermedad, pero es aún más raro es dar con el mecanismo molecular que la origina. Hoy, en el trabajo que publica Nature, se dan las dos cosas y eso hace mucho más viable la oportunidad de llegar directamente a la raíz del problema y desarrollar fármacos adecuados.

Se trata de un ejemplo muy interesante de cómo la democratización de las técnicas de secuenciación está permitiendo reenfocar la forma en que nos acercamos a la identificación y tratamiento de enfermedades nuevas. Pese a todas las críticas que se puedan hacer a la "medicina de precisión", este tipo de cosas nos ayuda a reconciliarnos con ella.

Imagen | Pawel Czerwinski