"Toda mutación que puede existir, existe", decía Richard Fuisz hace unos días y la idea, que rescata de un trabajo de 2016, es increíblemente poderosa. Da igual la variación de un solo nucleótido que escojas, si es compatible con la vida podrás encontrar, al menos, a 50 personas que la tengan.
Esto es interesante porque nos habla del gigantesco "yacimiento genético" que se ha ido desarrollando en las entrañas de una humanidad de 8.000 millones de personas. Pero también pone encima de la mesa una enorme cantidad de retos médicos y genéticos.
Una (pequeña) puntualización. El trabajo original está muy centrado en lo que se denomina SNV. Es decir, variaciones en la secuencia de ADN que ocurren cuando se altera un solo nucleótido (adenina, timina, citosina o guanina) en una secuencia del genoma. Es verdad que estas variaciones constituyen el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, pero es justo precisar que no hablamos literalmente de que toda "mutación viable" existe.
Shirts, Prottchard y Walsh, 2016
Ruido, ruido y más ruido. Todo esto es importante porque, a medida que nuestros sistemas de testeo genético mejoran, no solo empezamos a entender mucho mejor el "lenguaje de la vida", sino que también empezamos a encontrarnos con una cantidad enorme de variantes de significación incierta.
Es decir, de variantes genéticas que "no tienen una asociación definida con el riesgo de presentar una enfermedad", pero que están ahí. Sobre todo, en el tratamiento del cáncer, donde los tratamientos son cada vez más individualizados y distinguir la señal (las variantes clínicamente importantes) del ruido (todo lo demás).
¿Cómo se evoluciona en un mundo cada vez menos "competitivo"? Fuisz decía que "la mayoría de las variantes beneficiosas simplemente no han tenido tiempo de volverse ubicuas", pero es interesante pensar en esto de forma más general.
Hace unos 7.000 años, la evolución y el azar trajeron al mundo una de las mayores revoluciones genéticas de la historia: la habilidad de producir lactasa durante toda la vida. Es decir, la posibilidad de consumir leche y derivados de ella siendo adultos. La mutación fue muy poderosa y creemos que fue clave en alguno de los movimientos demográficos clave de la historia. Con todo, hoy por hoy, solo un 35% de la humanidad puede consumir lactosa sin problemas.
Y eso que estos 7.000 años han sido especialmente propicios para que la "selección natural" hiciera de las suyas.
Hoy por hoy, el horizonte de lo "compatible con la vida" es mucho mayor que antes. Tenemos tecnología, herramientas, recursos y sensibilidad social para que variantes genéticas que antes habrían desaparecido, ahora no lo hagan. De hecho, también estamos viendo lo contrario. ¿Cómo actuará la evolución en este contexto? ¿Cuánto tardarán las "variantes más beneficiosas" en volverse ubicuas? ¿Querremos realmente que lo hagan?
Poco a poco, la ingeniería genética nos está llevando a plantear escenarios que nunca creímos posibles.
Imagen | Leo_Visions
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