Las enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson y el Alzheimer suponen un doble reto para los expertos. Por una parte por su influencia creciente sobre sociedades que tienden al envejecimiento. Por otra, por seguir siendo enfermedades de las que desconocemos origen y cura.
Buscando el origen. Uno de los últimos estudios realizados sobre el origen del Parkinson ha identificado un componente genético en la aparición de esta enfermedad. Se trata de una mutación genética denominada RAB32 Ser71Arg. El estudio identificó esta mutación en 13 personas con orígenes variados, entre ellos varios países europeos, Estados Unidos, Turquía o Túnez. Pese a este variado trasfondo, los autores de la investigación señalan que todos los participantes compartían un mismo fragmento en el sexto cromosoma.
Un fragmento que presentaba la susodicha mutación. “Esto sugiere que estos pacientes están todos emparentados a la misma persona; ancestralmente, son todos primos lejanos”, explicaba en un artículo para The Conversation Matthew Farrer, coautor de la investigación que se topó con la mutación.
Análisis de ligamiento. El estudio se realizó a partir de la metodología conocida como análisis de ligamiento. Este se basa en hallar aquellas familias en las que se transmite el llamado “parkinsonismo”, condiciones neurológicas con síntomas similares a los del Parkinson, explica Farrer.
La búsqueda. Se buscan en estas familias los genes compartidos entre miembros que también llegan a desarrollar la enfermedad de Parkinson. Así es posible encontrar el ligamiento o enlace entre las variantes genéticas “patógenas” y la propia enfermedad. Esta fue la herramienta a través de la que identificaron la variante RAB32 Ser71Arg. Variante que estudiaron para conocer cómo interactuaba con aquellas proteínas asociadas a la enfermedad. Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista The Lancet Neurology.
Una lucha con muchos frentes. Comprender los componentes genéticos del Parkinson es tan solo una pequeña parte en la lucha contra una enfermedad de la que sabemos aún poco. La existencia de un componente genético en el origen de la enfermedad no implica la inexistencia de fectores externos que faciliten también la aparición de la enfermedad.
Imagen | Matt Bennett
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