Tras estudiar más de medio millón de personas con posibles enfermedades genéticas, un estudio ha identificado a trece 'héroes genéticos'; personas que, pese a tener mutaciones que provocan enfermedades muy serias, no tienen ningún síntoma de la enfermedad.
El descubrimiento es increíble. Esto quiere decir que puede haber algo en la genética humana que permite que, incluso cuando poseemos una mutación genética, no se desarrolle la enfermedad. La identificación de esos mecanismos podría ser revolucionario. Solo hay un pequeño problema, que no sabemos quienes son esas trece personas y no podemos ponernos en contacto con ellas.
En busca de los héroes genéticos
El estudio, publicado en Nature Biotechnology, reunió 589,306 muestras genéticas de varias bases de datos como 23andMe, el OICR o el 1000 genomes project. Realizaron pruebas para más de 874 genes relacionados con 584 enfermedades (como la fibrosis quística, disautonomía familiar, el síndrome de Smith Lemli Opitz o el síndrome poliglandular autoinmune).
Los científicos estaban buscando específicamente personas sanas que habían heredado enfermedades graves (con frecuencia letales), de inicio temprano y que dependían de mutaciones simples y muy conocidas. En ese medio millón de muestras, los investigadores encontraron 13 personas que tenían mutaciones de este tipo pero que no presentaban ningún síntoma. A esto, los investigadores los llaman 'héroes genéticos inesperados'.
Lo cierto es que no sabemos qué hace que esas personas no hayan desarrollado esas enfermedades. Puede ser algo relacionado con su genética o puede ser algo relacionado con el ambiente en el que crecieron. El problema es que no lo podemos saber: ninguna de las trece personas firmó la autorización para que los investigadores pudieran contactarlos. Así que como dice Stephen Friend, "la búsqueda no ha hecho más que empezar".
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