Durante las últimas décadas, los trastornos del espectro autista (TEA) han ido ganando visibilidad ante el público. Sin embargo, como tantas otras dolencias similares, es muy poco lo que sabemos de estos.
ADN neandertal y autismo. Un nuevo estudio realizado por un equipo estadounidense de investigadores ha descubierto una relación entre el autismo o trastornos del espectro autista y los genes remanentes de nuestra herencia neandertal. Según el estudio, algunos genes legados por esta herencia podrían estar vinculados con el desarrollo de los TEA.
2%. Como recuerda el equipo responsable del estudio, entre las poblaciones de origen euroasiático la herencia de los neandertales (Homo neanderthalensis) nos ha dejado un promedio del 2% de “ADN neandertal”. Este legado se debe al proceso de “hibridación” entre las dos especies dado, explica el equipo responsable del nuevo estudio, durante el paleolítico medio y superior.
Este 2% promedio (la cantidad exacta varía de persona a persona incluso en poblaciones euroasiáticas) puede presentarse en muchas formas y puede estar relacionado con muchos aspectos de nuestro día a día. Esto incluye rasgos como nuestros hábitos de sueño o cómo procesamos el dolor.
Cantidad vs. ubicación. Sin embargo la clave que ha revelado el estudio no está en la cantidad de ADN neandertal que portamos. Según las conclusiones del nuevo estudio, la relación se basa en algunos segmentos de nuestro “código” genético.
Analizando el ADN. Para este análisis, el equipo estudió la genética de 3.442 participantes estadounidenses, entre los que se encontraban personas con y sin este trastorno. La muestra no solo abarcaba participantes de ascendencia euroasiática, sino también africana y americana.
El equipo descubrió así 25 polimorfismos de un solo nucleótido (o SNP por sus siglas en inglés), variaciones genéticas que dependen de un solo nucleótido, uno solo de los “bloques” que componen nuestro ADN.
Estos polimorfismos se presentaban en mayor medida en personas con autismo, dependiendo en cierto grado del trasfondo étnico. Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista Molecular Psychiatry.
Epilepsia y otras comorbilidades. También encontraron SNP vinculadas con otros trastornos que frecuentemente acompañan al autismo, como la epilepsia. Un ejemplo de estos polimorfismos es el gen SLC37A1. Esta variante se presentaba en el 67% de las personas blancas eurodescendientes con autismo y epilepsia.
Esta misma variante estaba presente en un 26% de las personas del mismo trasfondo étnico con autismo y sin epilepsia. Este gen se presentaba en con una frecuencia del 22% en la población de control.
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Imagen | Sangharsh Lohakare
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