Eran malas noticias. Cuando rebuscaron en su ADN, descubrieron que ella también tenía una mutación muy concreta: la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 (PSEN1). Las personas que tienen esa mutación desarrollan los primeros problemas cognitivos relacionados con el Alzheimer a los 40 años y sufrían un rápido deterioro que desembocaba en el muerte hacia los 60.
Su árbol familiar ha estado trufado de casos de Alzheimer de inicio temprano desde hace siglos. La "bobera" le llamaban antes de que nadie averiguara el mal que tenían. Hoy, las 6.000 personas que componen esta extensa familia colombiana se han convertido en uno de los tesoros científicos más importantes del estudio de esta demencia.
Sin embargo, en el caso de nuestra paciente, los síntomas no llegaron. Es más, no sufrió ningún deterioro cognitivo hasta los 70 años a pesar de que, como comprobaron los investigadores sorprendidos, su cerebro había desarrollado la mayoría de características neurológicas importantes de la enfermedad. ¿Por qué no enfermaba?
Una mutación con otra verde se quita
Francisco Lopera
El estudio de la paciente (cuyo nombre se ha mantenido en el anonimato) se publicó ayer en Nature Medicine y explora la posibilidad de que sea otra mutación concreta que han encontrado la que la proteja de las funciones neurológicas de la demencia.
Según explican los investigadores, esta rara mutación (APOE3 Christchurch - R136S) ayuda a evitar la enfermedad al "bloquear la cascada de eventos que unen el amiloide con la patología"; de forma un poco más técnico, minimiza la unión de la apolipoproteína E con los proteoglicanos de heparán sulfato (HSPG). Así, aunque tiene placas de beta amiloide en el cerebro no ha desarrolla la enfermedad.
Fruto de décadas de trabajo del neurólogo colombiano Francisco Lopera, que ha estudiado minuciosamente a la familia y ha acumulado más de 300 cerebros en las instalaciones de la Universidad de Antioquía, este descubrimiento es un bombazo. Incluso aunque finalmente no seamos capaces de derivar una solución clínica a medio plazo.
Por un lado, nos ayuda a entender mucho mejor qué es realmente aquel mal que Alois Alzheimer describió en el congreso alemán de psiquiatría de 1906 cuando nos contó la historia de Auguste Deter. Por el otro, nos hace reflexionar sobre el uso que damos a los tests de ADN actualmente porque, muy lejos de lo que puede parecer, el diagnóstico genético es una ciencia aún muy joven.
Y por último, con las terapias génicas bajo el brazo, nos permite ser optimistas frente a una enfermedad que hoy afecta a más de 30 millones de personas y, según esperamos, se triplicará en los próximos años a media que la población mundial empiece a envejecer.
Imagen | Giovanny Ayala
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