"Luego te voy a dar todos los detalles, pero te anticipo que todo esto son los nuevos crecepelos". Así arranca Lluis Montoliu, uno de los mayores expertos en genética del país, cuando le pregunto por los servicios que dicen analizar el ADN para darnos consejos sobre las decisiones más importantes de nuestra vida.
A principios de 2017, la FDA decidió despejar lo que venía siendo una prohibición de facto: enviar análisis genéticos directamente al consumidor final. Y lo que pasó después, no sorprenderá a nadie. Durante los últimos tres años, un zillón de empresas se han lanzado a ofrecer productos y servicios que, de ser ciertos, podrían revolucionar nuestro día a día. Pero, ¿lo son?
¿Y si todas las respuestas estuvieran en el ADN?
Eso creen muchas empresas de todo tipo. SpareRoom ofrecía la posibilidad de encontrar compañero de piso gracias al ADN. Strain Genie busca decir a los consumidores cuáles serán los efectos del cannabis sobre su salud. Nutria promete hacerte una dieta adaptada nutricionalmente a tu genoma y Orig3n ofrece toda una familia de paquetes que van desde consejos para convertir a nuestros hijos en unas estrellas del snowboard a una guía para averiguar qué es lo que se les da bien.
Lumminary, que ofrece bufandas personalizadas con nuestro patrón genético por solo 164 dólares (más el test de ADN), es quizás el ejemplo más simpático de una tendencia que, hace solo unos años, prometía mucho. Cuando Illumina, el gigante de la secuenciación, sacó Helix.com en 2016, la idea de tener un marketplace donde poder innovar en él, hasta ese momento, aburrido campo del ácido desoxirribonucleico parecía inmejorable.
Hoy por hoy, Helix ofrece desde el típico tests sobre los ancestros a recomendaciones para el gimnasio pasando por técnicas de trabajo en equipo basadas en el ADN. Sin embargo, la sensación generalizada es que no han sabido colmar las expectativas. Ni ellos, ni los que han venido detrás. Los productos y servicios que están en el mercado forman parte de dos categorías: o son triviales o tienen escasa fundamentación científica.
En octubre de 2017, el cardiólogo del Instituto Scripps La Jolla Eric Topol calculó que uno podría gastarse 1.900 dólares en pruebas de este tipo y no aprender nada de valor. Hoy la cuenta final sería mucho mayor.
¿Qué ciencia hay detrás de todo esto?
"Estamos ante una gran bola en la que hay que ir con mucho cuidado para diferenciar lo que es cierto de lo que son meras correlaciones", nos dice Montoliu. Y es que, como decía Topol, el campo de la genética corre un riesgo cierto de verse invadido por malentendidos, prejuicios y violaciones de la privacidad. De convertirse en "una jungla de cosas probadas y no probadas" en las que no se pueda distinguir unas de otras.
Usualmente escuchamos que "la presencia de tal nucleótido en tal posición suele ser más frecuente en personas que tienen una mayor capacidad para correr, una mayor capacidad para procesar alcohol o que tienen una determinada probabilidad para desarrollar un cáncer de colon". El problema que tienen todos los servicios que usan este tipo de información es que, aunque se cubren legalmente las espaldas, saben que "se van a interpretar mal por las personas que los contratan", que "van a entender que estas son certezas y ahí está el problema".
"Tú no puedes convertir una asociación por correlación, una probabilidad de que algo ocurra en una certeza", continúa Montoliu. Y es que, efectivamente, hay muy pocos marcadores genéticos que sepamos que van a condicionar el 100% de los casos. Por ejemplo "si tienes una mutación que inactiva el receptor de la melanocortina de tipo 1 (el MC1R) en las dos copias del gen, vas a ser pelirroja y eso es impepinable".
No estamos hablando de probabilidades, sino que hablamos de certezas. La dificultad de todo esto es que no hay muchas mutaciones con estas características. "La gran mayoría de las variaciones genéticas que hemos detectado son meras correlaciones y ahí hay que ir con mucho cuidado a la hora de transmitir la información" porque no podemos dejar que se confundan las unas con las otras.
Pinchar el globo
Karim Manjra
A diferencia de la nueva regulación de la FDA norteamericana que inauguró el boom de las pruebas genéticas, en España "legalmente para que uno pueda hacerse un test de genético tienes que venir encargado por un médico". Es decir, en muchos casos, los tests que se encargan desde casa, por mucho que las empresas afirmen que tienen médicos propios, están "fuera de la ley". De la ley y de la deontología profesional porque las recomendaciones de la Sociedad Española de Genética dejan claro que "el resultado de un test genético tiene que ser explicado por profesionales".
Esto es así porque el test genético lleva parejo algo que frecuentemente se olvida, el consejo genético. Es decir, la forma en que trasladamos los datos brutos del análisis en información. Las mutaciones genéticas son granos de arena que se suman en un plato u otro de una balanza fenotípica. A veces, hay granos tan pesados que inclinan la balanza para lado o para el otro independientemente del resto de granos. Pero lo normal, es que sea la suma general la que "decide" el componente genético de nuestra personalidad o del riesgo que tendremos de generar diferentes enfermedades.
Es decir, para organizar todos esos granos, necesitamos una balanza: una que, por el momento, solo tienen los profesionales. En la inmensa mayor parte de los casos, "lo máximo que podemos decir es que la variación que usted tiene está más relacionada con determinado tipo de cáncer que lo esperable debido al azar, pero eso no quiere decir que vayas a desarrollar cáncer sí o sí", explica Montoliu. Eso es lo que deben hacer los profesionales, "pero, claro, si te lo explico así estoy pinchando el globo y los tests que venden pierden interés".
Esto es interesante y, en último término, clave. El grueso de estos servicios y productos viven en el espacio inestable que surge entre la necesidad de pintar un futuro financieramente prometedor y las dudas que sobre todos estos temas presentan desde la comunidad genética. Eso hace que muchas empresas basen toda su estrategia comercial en jugar al despiste. Un despiste que, a menudo, puede salir bastante caro.
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